Erros Inatos do Metabolismo
Instruções para paciente
Código: ERROS Material: urina jato medioSinônimo:
Volume: 30.0 mL
Método: Qualitativo- screening
Volume Lab: 30.0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 24h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Coletar amostra recente de urina.
Interpretação: Uso: teste de triagem diagnóstica para a presença de erros inatos do metabolismo. Cerca de 500 erros inatos do metabolismo estão descritos até o momento. Trata-se de um grupo heterogêneo de patologias, baseados em defeitos pontuais em vias metabólicas, geralmente culminando com acúmulo de alguma substância no organismo. O espectro clínico é variado, e estas patologias estão muitas vezes associadas a problemas neurológicos e atraso no desenvolvimento. Devido a esta condição ampla, o uso de triagem para este grupo de patologias pode ser muito útil, com posterior refinamento da pesquisa caso haja alterações perceptíveis. Alguns casos podem resultar em normalidade, especialmente quando a via metabólica não é coberta por esta triagem, de onde o clínico deve considerar cautelosamente seus achados. Para cada alteração em particular, abrem-se possibilidades diagnósticas que devem ser investigadas.